Ce este boala Huntington?
În Țările de Jos, aproximativ 1.700 de persoane suferă de boala Huntington. Boala Huntington este o boală teribilă și degradantă care pare a fi o combinație de Alzheimer, Parkinson și SLA (Scleroză Laterală Amiotrofică) în ceea ce privește simptomele. Boala Huntington este o boală ereditară cauzată de o mutație a ADN-ului în gena care codifică proteina Huntington. Această mutație conferă proteinei o secvență mai lungă de aminoacizi glutamină (Q) (poliQ), care se datorează secvenței extinse de repetări CAG în gena codificatoare. Când secvența depășește 36-38 Q, purtătorul genei ia boala. Cu cât seria este mai lungă, cu atât boala se manifestă mai devreme și mai intense. Ca rezultat al secvenței lungi de poliQ, proteinele lui Huntington se adună împreună în celulele creierului. Ca urmare, celulele creierului nu mai funcționează corect, conducând la deteriorarea memoriei și a abilităților motorii sau la problemele psihologice. Din momentul primelor plângeri, pacientul trăiește în medie 17 ani. Plângeri fizice: Pacienții par adesea neliniștiți și nervoși. Aceste mișcări subtile sunt urmate de neliniște la nivelul feței și membrelor, micii mișcări sau smucituri destul de rapid, o grimasă, un mers beat și pierderea echilibrului. Într-o etapă ulterioară, se văd mișcări grosiere, fără scop și involuntare ale membrelor, ale capului și apoi și ale trunchiului. Plângeri mental: vorbirea și înghițirea pot cauza probleme grave. Simptomele fizice în forma juvenilă sunt adesea diferite de cele ale adulților. În loc de mișcările involuntare ale majorității adulților, rigiditatea musculară poate fi în prim-plan în forma de tineret. De altfel, boala este relativ rară la tineri. Forma juvenilă este aproape întotdeauna moștenită de tată, care are de obicei o mutație mai ușoară și a dezvoltat simptome ale bolii doar la vârsta mai înaintată. În timp ce Parkinson și Alzheimer sunt boli tipice ale bătrâneții (95% needitare, dar debut “spontane”), boala Huntington este 100% o tulburare familială care se transmite de la părinte la copil. Este o moștenire dominantă: dacă unul dintre părinți este purtător de gene, copilul are șanse de 50% să devină și purtător de gene să fie un purtător de gene și un copil are atunci șanse de 25% să se îmbolnăvească). (sursa: www.campaignteamhuntington.nl).